Sel-sel Tubuh Membatu di Badan Dua Bocah Kakak Beradik

Browser anda tidak mendukung iFrame

Emily dan Poppy (dok. thesun)

Leeds, Inggris, Kakak beradik yang masih balita ini begitu cantik dan menggemaskan. Namun di dalam tubuh mungilnya berkembang penyakit langka yang membuat sel-sel tubuh secara perlahan mengkristal atau menjadi butiran-butiran batu.

Emily (3 tahun) dan adiknya Poppy-Mae (22 bulan) didiagnosis penyakit langka dan merusak, yaitu cystinosis. Penyakit ini mempengaruhi 1 dari 3,5 juta orang dan hanya ada 2.000 penderita di seluruh dunia.

Penyakit yang tidak bisa disembuhkan ini merupakan kelainan genetik yang menyebabkan penumpukan asam amino sistin dalam sel-sel tubuh.

Semakin lama sistin akan mengkristal di dalam tubuh, yang dapat terbentuk di ginjal, mata, kelenjar tiroid dan hati. Tanpa pengobatan, anak-anak dengan cystinosis mungkin akan mengalami gagal ginjal lengkap di sekitar usia 10 tahun.

Di masa lalu, jarang orang dengan cystinosis dapat bertahan hidup hingga dewasa. Namun dua kakak beradik pemberani ini akan menghadapi transplantasi ginjal, meski masa depan indah belum pasti bagi mereka.

"Pada dasarnya tubuh mereka perlahan-lahan akan mulai diambil alih oleh kristal yang terbentuk di dalam sel-selnya. Anak-anak dengan cystinosis tidak memiliki harapan hidup terbaik, tapi setidaknya mereka masing-masing tahu apa yang mereka lalui dan mereka akan selalu saling menjaga," ujar sang bunda, Jessica Kemp (25 tahun), yang berasal dari Leeds, Inggris, seperti dilansir Thesun, Kamis (12/4/2012).

Emily lebih dulu didiagnosis dengan penyakit langka ini. Dan ketika putri kecilnya Poppy juga didiagnosis dengan penyakit yang sama, betapa hancur hati ibunya. Namun menderita kondisi yang sama membuat kakak beradik ini selalu saling mendukung.

"Mereka saling mendukung dalam segala macam cara kecil. Poppy adalah anak yang sangat suka memeluk dan kapan pun Emily merasa sedih atau muntah-muntah karena efek obat, dia akan menghampirinya dan memeluknya," jelas Jessica.

Dan ketika harus kontrol ke rumah sakit, Emily selalu membuat Poppy sibuk bermain di ruang tunggu untuk mengalihkan pikirannya.

"Dia akan berkata, 'satu untuk Emily dan satu untuk Poppy," lanjut ibunya.

Keluarga menemukan Emily sakit sebelum usia 1 tahun setelah ia lahir. Sebelumnya ia adalah bayi yang sehat, namun Emily tiba-tiba mulai sering muntah dan mengalami penurunan berat badan.

Dokter yakin gadis kecil itu terinfeksi virus, tetapi naluri Jessica sebagai ibu mengatakan berbeda. Emily harus menjalankan beberapa tes untuk mendapatkan jawaban pasti. Dokter di Leeds General Infirmary pun melakukan segala pengujian, mulai untuk leukemia hingga fibrosis kistik.

Ibu dan ayahnya, Darren Atkinson (33 tahun), diberitahu bahwa ternyata putrinya menderita kondisi yang langka.

Emily akhirnya didiagnosis dengan cystinosis. Dia akan memerlukan obat-obatan selama sisa hidupnya, tabung makan melalui perutnya untuk memberikan nutrisi pada malam hari dan di masa depan akan membutuhkan transplantasi ginjal.

Namun ada pukulan lain bagi keluarga asal Yorkshire ini. Karena cystinosis merupakan kelainan genetik yang biasanya diteruskan oleh dua gen resesif, ada kemungkinan satu dari empat anak Jessica dan Darren akan memiliki kondisi serupa.



(mer/ir