Terjebak Dalam Penyakit ALS yang Tak Ada Obatnya

Your browser does not support iframes.

(Foto: thinkstock)

Jakarta, Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Penderitanya terjebak dalam tubuhnya sendiri karena tidak mampu menelan, berbicara atau bahkan bernapas. Pasien ALS biasanya meninggal dalam waktu 2-5 tahun.

Joanne Saltzman tahu benar bagaimana kejamnya penyakit ini. Neneknya, ayah, dua bibi dan anaknya meninggal akibat penyakit ALS. Saltzman kini makin khawatir mengenai kemungkinan besar yang akan terjadi pada garis keturunannya karena gen (keturunan) bisa menjadi pemicunya.

ALS adalah penyakit neurologis serius yang menyebabkan kelemahan otot, kecacatan dan akhirnya kematian. ALS dimulai dengan gejala seperti tersandung, kekakuan otot atau kram, yang akhirnya menyebabkan kelemahan pada lengan atau kaki, bicara cadel atau terdistorsi. Pada perkembangan selanjutnya pasien ALS kehilangan kemampuan untuk menggerakkan lengan, kaki dan tubuh.

Penyakit degeneratif ini telah menimpa 350.000 orang di seluruh dunia. Faktor risiko timbulnya penyakit ALS meliputi:

1. Genetik
Hingga 10 persen orang yang menderita ALS mewarisinya dari orang tua mereka. Jika orang tua menderita penyakit ALS, maka anak-anaknya memiliki risiko 50 persen terserang penyakit tersebut.

2. Umur
ALS paling umum terjadi pada orang dengan usia antara 40-60 tahun.

3. Seks
Sebelum usia 65 tahun, pria lebih mungkin menderita ALS dibandingkan dengan wanita.

Hingga kini belum ada pengobatan atau perawatan yang bisa membantu pasien ALS melawan penyakitnya. Tapi baru-baru ini peneliti di Northwestern University di Chicago berhasil menemukan penyebab genetik umum untuk ALS.

Tim peneliti yang dipimpin Dr Teepu Siddique ini menemukan ciri-ciri genetik umum di antara sekelompok keluarga yang menderita penyakit ALS. Gen yang diduga menjadi kunci terjadinya penyakit ALS tersebut disebut Ubiquilin-two.

Biasanya gen Ubiquilin-two melakukan daur ulang dan perbaikan protein penting untuk fungsi sel-sel saraf di sumsum tulang belakang dan otak. Tetapi pada pasien ALS, protein Ubiquilin-two rusak dan tidak dapat diperbaiki, sehingga menyebabkan kerusakan progresif pada neuron.

Dr. Siddique mengatakan penemuan ini akan membantu penelitian di masa mendatang yang ditargetkan pada pengobatan tunggal.

"Hasil penelitian ini memberikan wawasan tentang bagaimana hal tersebut mungkin terjadi dalam mekanisme perkembangan penyakit. Mekanisme penyakit adalah pertanyaan yang paling sulit dalam degenerasi neuron. Mengapa dan bagaimana sel menjadi sakit dan rusak, bagaimana sel kehilangan hubungan dengan sel lain, hal-hal tersebut merupakan pertanyaan utama dari penyakit ini," kata Dr Siddique seperti dilansir dari VOANews, Selasa (20/9/2011).

Atas penemuan ini Saltzman mengatakan keluarganya berharap bahwa Dr. Siddique dan tim peneliti akan mengembangkan obat yang setidaknya dapat membuat pasien ALS dapat bertahan hidup lebih lama. Atau bahkan suatu saat akan ada obat yang memang khusus diindikasikan untuk penyakit tersebut.

Di Amerika Serikat, ALS dikenal juga sebagai penyakit Lou Gehrig yang diambil dari nama pemain bisbol. Lou Gehrig merupakan atlet baseman pertama untuk tim bisbol New York Yankees. Pada tahun 1938 Gehrig dengan berwibawa keluar dari New York Yankees setelah didiagnosa menderita ALS.



(ir/ir